肿瘤突变负荷（Tumor Mutational Burden, TMB）的定义是肿瘤样本中每百万DNA碱基突变的数量，已被FDA批准作为泛瘤种的免疫治疗生物标志物；其检测的金标准是使用WES技术及相应的生物信息分析方法，但实际临床使用中，CGP panel由于成本较低，也是重要的选择。
然而，TMB检测的准确性究竟如何？
2022年2月，国家卫生健康委临检中心（NCCL）公布了2021年“肿瘤突变负荷检测生物信息学分析流程室间质量评价预研活动结果报告”。
报告显示，全国共30家实验室参与本次评价。所有实验室提交结果的总合格率仅有43.6%，其中配对样本和非配对样本合格率分别为50%和14.3%，显著低于既往驱动突变质评的合格率。
由此可见，确保TMB计算的准确性仍然是一个关键点和难点。
以此为切入点，安捷伦携手菁良基因邀请国内相关专家和合作伙伴，举办《从TMB室间质评结果来看TMB检测难点与现状》系列学术活动。跟您一起讨论TMB检测中样本质控、标准化、生物信息分析流程与算法等关键问题。
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